Herança dolorosa

terça-feira, 15 de maio de 2012

Herança dolorosa

A incapacidade, ou seja, a falta de condição de realizar tarefas ou aptidões causa um enorme sofrimento e, por conseguinte, baixa autoestima. Mais grave ainda, se a perda de habilidade ou função ocorrer devido a alguma doença. Isso é o que acontece a pacientes que sofrem da síndrome Machado-Joseph. 

A síndrome de Machado-Joseph é uma doença crônica, hereditária e dominante que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e equilíbrio. Entre essas manifestações, poderá haver dificuldade para caminhar e pegar objetos, além de sintomas como alterações na fala, dificuldade para engolir, visão dupla e parkinsonismo, isto é, perda dos movimentos espontâneos do rosto, que se tornam mais lentos.

Também conhecida como ataxia espinocerebelar do tipo 3 (ou SCA 3), a manifestação ocorre devido a uma expansão do trionucleotídeo, presente no cérebro, que afeta a produção de uma proteína chamada ataxina 3. Esse mecanismo provoca um processo degenerativo no sistema nervoso. A doença pode atrofiar cerebelo, tronco cerebral, medula, nervos periféricos e núcleo da base cerebral

O nome clássico da doença foi dado em homenagem às famílias açorianas Machado e Joseph, primeiras a manifestarem os sintomas. Entretanto, existem relatos de que a doença surgiu na Ásia há sete mil anos e depois se espalhou para Europa e outras regiões. No Brasil, chegou com a colonização portuguesa e corresponde a 80% dos casos no Rio Grande do Sul, e em São Paulo entre 40% e 50%. A incidência é de 0,3 a 2 pessoas acometidas a cada 100 mil habitantes no mundo, segundo especialistas.

O gene responsável pela doença foi descoberto em 1994, e atinge pelo menos três gerações de uma mesma família. As chances de ser transmitida do pai para o filho são de 50%. Geralmente, a doença se manifesta na idade adulta, entre 35 e 50 anos, podendo surgir mais tarde ou mais cedo conforme a gravidade.

Felizmente, a Machado-Joseph (DMJ) não causa danos mentais aos pacientes. Mas, ainda que se mantenham lúcidos, inteligentes e com a memória normal, muitos sofrerão de depressão e de isolamento social. A dificuldade de comunicação, por exemplo, devido a distúrbios da fala, leva a esse comportamento. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de neurologistas, psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, além do apoio familiar e de amigos.

Embora ainda não exista um tratamento que interrompa o curso ou prevenção da doença, entre as pessoas ainda sem sintomas, há uma equipe da área de genética do Hospital de Clinicas de Porto Alegre empenhada no assunto. O grupo estuda há 15 anos a doença e testa em voluntários o uso do Lítio, como um neuroprotetor. Segundo a chefe da equipe, Dra. Laura, o objetivo do experimento é impedir o dano neurológico, e o resultado da pesquisa poderá ser revelado no próximo ano.

Por Maria Oliveira

Publicado em Maio de 2012